Uma nova revisão científica, liderada pelo neurocientista Dr. Fabiano de Abreu Agrela, explora a complexa base genética da Síndrome de Noonan, as suas variadas manifestações clínicas e as abordagens terapêuticas que podem melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes.
Um estudo de revisão abrangente, publicado na revista
Ciencia Latina Revista Científica Multidisciplinar, aprofunda o conhecimento sobre a Síndrome de Noonan (SN), uma das desordens genéticas mais prevalentes, com uma incidência estimada de 1 em cada 1.000 a 2.500 nascidos vivos. A investigação, conduzida pelo Dr. Fabiano de Abreu Agrela e pelo pesquisador Hitty-ko Kamimura, do Centro de Pesquisa e Análises Heráclito (CPAH) , destaca que, embora não exista cura, o diagnóstico precoce e uma abordagem multidisciplinar são cruciais para o manejo da condição.
A Síndrome de Noonan é uma condição genética com uma expressão fenotípica muito variável, que afeta múltiplos sistemas do corpo. A sua causa reside em mutações em genes da via de sinalização RAS/MAPK, que é fundamental para a regulação do ciclo, proliferação e diferenciação das células. O estudo detalha os principais genes envolvidos:
PTPN11: É o gene mais frequentemente afetado, sendo responsável por cerca de 50% dos casos. As mutações neste gene estão muitas vezes associadas à estenose pulmonar, um tipo de cardiopatia.
SOS1: Responde por 10-15% dos casos e está frequentemente ligado a características faciais marcantes.
RAF1: Encontrado em aproximadamente 10% dos pacientes, este gene tem uma forte correlação com a cardiomiopatia hipertrófica, uma condição cardíaca grave. A probabilidade de desenvolver esta condição com uma mutação no RAF1 ultrapassa os 90%.
KRAS: Mutações mais raras, mas associadas a um quadro clínico mais severo e a um maior risco de desenvolvimento de malignidades.
O diagnóstico da síndrome é primordialmente clínico, baseado em sinais como anomalias faciais (olhos afastados, pálpebras caídas), defeitos cardíacos e baixa estatura. No entanto, devido à grande variabilidade dos sintomas, muitos indivíduos podem não apresentar o quadro clássico, o que torna o teste genético uma ferramenta fundamental para a confirmação.
"O manejo da Síndrome de Noonan é um desafio que exige uma abordagem integrada e contínua ao longo da vida do paciente", explica o Dr. Fabiano de Abreu, Pós-PhD em Neurociências e membro de diversas sociedades científicas internacionais. "Não se trata apenas de tratar os sintomas visíveis, como as cardiopatias ou a baixa estatura, para a qual a terapia com hormônio do crescimento pode ser uma opção. É crucial oferecer suporte para as dificuldades de aprendizagem e para as questões de saúde mental, como a depressão e a ansiedade, que podem surgir na vida adulta ".
O tratamento é sintomático e requer uma equipa multidisciplinar. O aconselhamento genético é também vital, pois a síndrome segue um padrão de herança autossômica dominante, o que significa que um progenitor afetado tem 50% de chance de transmitir a mutação a cada filho. Entre 50% e 80% dos indivíduos com a síndrome apresentam alguma forma de cardiopatia congênita.
Embora terapias futuras, como a edição genética com CRISPR-Cas9, ofereçam esperança, elas ainda se encontram em fases iniciais de desenvolvimento. Atualmente, conclui o estudo, as intervenções precoces e o acompanhamento contínuo são as ferramentas mais eficazes para mitigar os riscos e melhorar significativamente a qualidade de vida dos pacientes com Síndrome de Noonan.
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